Ny kunnskap om sjelden lidelse

Barna med Williams-Beuren syndrom har karakteristiske ansiktstrekk, varierende grad av utviklingshemming og ofte også medfødt hjertefeil. Tilstanden skyldes delesjon av en liten seksjon av kromosom 7. Dette kromosomet inkluderer blant annet genet som koder for et protein med navn TFII-I, og skal vi tro en forskergruppe ved Johns Hopkins University, Baltimore, er nettopp dette et nøkkelprotein i utviklingen av WBS.

Forskergruppa har nemlig funnet at TFII-I besitter den viktige oppgaven med å kontrollere opptaket av kalsium i cellene. Tidligere studier har funnet at defekter som fører til forstyrrelser i kalsiumbalansen kan gi nevrologiske og adferdsmessige problemer – noe som i følge forskerteamet stemmer godt overens med kjente karakteristika hos WBS-pasienter.

Studien fra Johns Hopkins finnes i 6. oktober-utgaven av Science.

Les mer:
HealthDay
Nord-Norges Diakonistiftelse
The Williams syndrome association